A síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas as meninas. A cada 2 mil nascidas vivas, 1 pode nascer com a síndrome. Sua causa é a ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X, o que resulta nas características da síndrome, que você vai ver a seguir.
Características de uma pessoa com a síndrome de Turner
Quanto às características mentais da síndrome, são raros os casos de meninas que têm retardo mental, mas pode acontecer, bem como pode ocorrer uma dificuldade para se orientar espacialmente.
Mas, em testes de inteligência, meninas com a síndrome podem se sair muito bem ou melhor que os outros. Já as características físicas da síndrome são as seguintes:
- Alterações cardiovasculares;
- Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação;
- Baixa estatura, podendo atingir até 1,47 m na vida adulta;
- Céu da boca alto e estreito;
- Dedos das mãos e pés curtos;
- Defeitos renais;
- Excesso de pele no pescoço;
- Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento;
- Mais cabelo na nuca (implantação baixa de cabelo);
- Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
- Mandíbula recuada ou pequena;
- Muitas saliências cobertas por pelos escuros sobre a pele;
- Orelhas baixas ou protuberantes;
- Ovários sem óvulos em desenvolvimento;
- Pálpebras caídas;
- Pequenos hemangiomas, que correspondem ao crescimento de vasos sanguíneos;
- Pescoço alado unido aos ombros;
- Tórax largo com mamilos bem separados.
Tratamento
Assim como em qualquer condição de saúde, cada caso é diferente do outro, podendo uma paciente apresentar características diferentes de outras.
Então, o tratamento é voltado para as necessidades de cada paciente, após confirmado o diagnóstico. Entre os tratamentos mais comuns estão a reposição dos hormônios do crescimento e sexuais, para permitir o máximo desenvolvimento possível do corpo. É um tratamento para a vida toda.
Além disso, se houver sobras de pele que incomodam pode-se recorrer à cirurgia plástica para a remoção. E quanto aos problemas de rins ou cardiovasculares, também existem medicamentos para manter sob controle.
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Tem como prevenir?
Não tem como prevenir a síndrome de Turner, mas tem como suspeitar e diagnosticar ainda na gestação para preparar os pais e iniciar o tratamento o quanto antes for possível.
Na ultrassonografia pré-natal, o médico pode perceber alterações no feto, como inchaço no corpo, alterações no coração ou nos rins.
Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G.
Nesse caso, é realizada a coleta de uma amostra do líquido amniótico, ou biopsia de vilo, que consiste na retirada de material dos óvulos.
Se não for possível diagnosticar ainda na gestação, o diagnóstico virá com as características que vão surgindo durante o desenvolvimento da criança, especialmente quando chega na idade da puberdade e percebe-se que o corpo não está se desenvolvendo como esperado.
Diante da suspeita, o pediatra poderá pedir o mesmo exame feito durante a gestação, o cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca da criança.
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Artigo com informações de Tua Saúde
