Também conhecida por doença de von Recklinghausen (nome em homenagem ao patologista alemão que estudou a doença), a neurofibromatose é, na verdade, um conjunto de doenças que afetam a pele e o sistema neurológico. De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia, essa condição ocorre devido a mutações genéticas, resultando em sintomas imprevisíveis, às vezes graves, às vezes não.
Sintomas de neurofibromatose
É preciso que o paciente passe por uma avaliação bem específica do dermatologista ou neurologista especializado, com experiência no tratamento dessa doença, pois os sintomas da neurofibromatose variam muito, conforme o tipo de alteração genética do paciente.
De modo geral, essa doença provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos. Esses tumores são chamados de neurofibromas. Geralmente, não são tumores cancerosos.
São classificados 3 tipos da doença. O tipo 1 costuma aparecer na infância, começando com manchas cor café com leite, em diferentes tamanhos e com bordas irregulares. Os tipos 2 e 3 tendem a surgir no começo da idade adulta.
No tipo 1, a doença pode levar a deformidades ósseas, pressão alta e dificuldade de aprendizagem. O tipo 2 pode levar à perda auditiva, de visão e problemas de equilíbrio. O tipo 3 pode causar dor crônica pelo corpo todo.
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
Como esse é o tipo que surge na infância e deixa muitas mães e pais na dúvida, será o foco daqui em diante nesse artigo. Esse tipo é o mais comum entre os 3. Ainda assim, é uma doença rara, que afeta 1 a cada 3 mil pessoas no mundo.
Esse tipo é causado por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores.
Com o passar dos anos, a NF1 pode também levar à cegueira e à impotência. É uma doença rara, não tem cura, mas tem tratamento para ajudar com os sintomas, como cirurgias para remoção dos neurofibromas que estejam pressionando órgãos. Um tratamento específico, com medicamentos, ainda não existe. O paciente necessita manter consultas periódicas para controlar e acompanhar a evolução da doença.
Existem 7 critérios para um médico especializado poder diagnosticar a NF1:
- Manchas café com leite
- Efélides (sardas)
- Neurofibromas
- Nódulos de Lisch
- Glioma óptico
- Displasias ósseas
- Parente de primeiro grau com NF1
Quanto às manchas café com leite, é um sintoma que aparece em 95% dos pacientes com NF1. O paciente deve ter mais do que 5 dessas manchas para se considerar o diagnóstico.
Elas devem ser maiores do que meio centímetro até os 10 anos de idade e maiores do que um centímetro depois dos dez anos, e que já estão presentes ao nascimento ou aparecem nos primeiros meses de vida do bebê.
As sardas também costumam ser um dos primeiros sintomas, presente em 85% dos pacientes diagnosticados. São sardas parecidas com as manchas café com leite, só que menores, que surgem perto das axilas ou na região inguinal (pé da barriga/pelve), e o paciente deve ter pelo menos duas axilares e duas inguinais para ser considerado o diagnóstico.
O que fazer ao perceber os sintomas?
Se você notou as manchas café com leite ou as sardas no seu filho, leve-o ao pediatra e também pesquise por um médico especializado no tratamento dessa doença, que já lide com pacientes em tratamento. Você pode entrar em contato com a AMANF (Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses) para obter apoio e mais informações.
