O norte-americano Ryan Dant nasceu em 1988 e foi diagnosticado, ainda bebê, com uma condição genética rara que lhe dava expectativa de vida de até 10 anos. Mas, seu médico, o Dr. Emil Kakkis, desafiou os prognósticos e hoje Ryan está com 34 anos.
Ryan nasceu com mucopolissacaridose tipo I, ou MPS I. Pessoas com essa doença não são capazes de produzir uma enzima digestiva que decompõe grandes açúcares, causando um acúmulo de moléculas de açúcar que leva a sérios problemas médicos.
Embora a doença ainda não tenha cura, o médico de Ryan nunca desistiu de melhorar a qualidade de vida do garoto por meio de uma medicação que tem funcionado muito bem até hoje.
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A infância de Ryan não foi nada fácil, pois ele já sofria com sintomas críticos, como dor de cabeça constante e intensa, além de órgãos internos inchados, incluindo o fígado e o baço.
No caso do Ryan, seu estômago distendia mais do que o dobro do tamanho normal, e muitas vezes ele perdia o equilíbrio e sofria enrijecimento das mãos e membros.
Os pais do garoto, Mark e Jeanne, chegaram a criar a Fundação Ryan para financiar pesquisas médicas para ajudar o filho e outras pessoas com MPS I.
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Apesar dos esforços, a saúde de Ryan não apresentava melhoras. Seus pais continuaram em busca de um médico interessado em seu caso.
Nessas buscas eles finalmente conheceram um médico-cientista de Los Angeles, Califórnia, o Dr. Emil Kakkis, que estudava MPS I e terapia de reposição enzimática no início dos anos 1990.
Dr. Kakkis estava progredindo, mas estava ficando sem financiamento, especialmente porque o MPS I é muito raro.
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Quando conheceu a família de Ryan, foi um casamento perfeito para a busca de um tratamento eficaz contra a doença, já que eles tinham o dinheiro arrecadado e o médico tinha o conhecimento.
Com a ajuda da Fundação e de uma empresa de biotecnologia que também forneceu financiamento, Dr. Kakkis pôde continuar sua pesquisa.
Em 2003, Ryan e outras 10 crianças participaram dos ensaios clínicos de um medicamento chamado Aldurazyme.
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Esse medicamento já foi aprovado pela Food and Drug Administration, a agência reguladora dos EUA, para tratar pessoas com MPS I.
“Tivemos ótimos resultados nos primeiros 10 pacientes e, depois de apenas algumas semanas, pudemos ver que seu fígado e o baço estavam encolhendo e eles começaram a se sentir melhor”, disse o Dr. Kakkis.
Atualmente Ryan vive bem, e seu médico continua participando de momentos importantes de sua vida, como a formatura e seu casamento.
“Ainda existem alguns desafios médicos, mas estou vivendo a vida ao máximo”, disse Ryan. “Não quero que essa doença me impeça de realizar qualquer coisa.”
Fonte: InspireMore
