Na doença de Gaucher, o corpo já nasce sem as enzimas necessárias para decompor os glicocerebrosídeos, que são produtos do metabolismo das gorduras e se acumulam nos tecidos. Essa é uma doença genética hereditária, que pode se manifestar mesmo quando os pais são apenas portadores, ou seja, não tiveram a combinação de alterações genéticas necessárias para desenvolver os sintomas.
Sintomas da doença de Gaucher
O paciente que desenvolve a doença de Gaucher vai apresentar aumento do fígado e do baço, e anomalias ósseas. Essa doença é dividida em 3 tipos.
Tipo 1
Nesse tipo, que é o mais comum, a doença é crônica e geralmente se manifesta na infância, com aumento do fígado e anomalias ósseas. Pode causar doença hepática grave, com risco de câncer de fígado, hemorragia estomacal e esofágica.
Tipo 2
Esse é o tipo mais raro da doença e ocorre na primeira infância. Geralmente, causa a morte da criança até os 2 anos de idade devido ao aumento do baço e aos danos neurológicos graves, como rigidez dos membros e convulsões.
Tipo 3
Essa é a forma juvenil que pode se manifestar a qualquer momento na infância. O paciente do tipo 3 apresenta aumento do fígado e do baço, anomalias ósseas, problemas oculares e problemas neurológicos de progressão lenta. Se a criança sobreviver até a adolescência, poderá viver ainda por muitos anos, mantendo os tratamentos adequados.
Sintomas secundários
Devido aos sintomas principais mencionados, podem ocorrer, separadamente ou em simultâneo, sintomas secundários, como:
- Cansaço e fadiga em excesso
- Dor abdominal
- Dor nos ossos
- Fraturas espontâneas, assim como doenças comuns nos ossos como osteoporose ou osteonecrose
- Grande inchaço na região abdominal devido ao aumento do fígado
- Hemorragia nasal, principalmente quando afeta a medula óssea e causa a redução da quantidade de plaquetas
- Retardamento no crescimento
- Varizes no esôfago
Diagnóstico da doença de Gaucher
Existem diferentes formas de diagnosticar a doença de Gaucher. A primeira delas é ainda na gestação, por meio dos exames preventivos pré-natais de amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese.
O diagnóstico também pode ser feito ao nascimento por meio de exames preventivos no recém-nascido.
Em crianças mais velhas e adultos são feitas análises de células sanguíneas e de glóbulos brancos por exames de sangue, além de biópsia dos órgãos afetados e análise do DNA, conforme a necessidade de cada paciente.
Assim, o médico consegue diagnosticar o tipo de doença de Gaucher que afetou o paciente e dar início aos tratamentos. Entretanto, há casos em que os sintomas não se manifestam na infância, surgindo apenas na idade adulta.
Qual médico procurar?
Na dúvida sobre os sintomas, é possível consultar o pediatra da criança (até 18 anos) ou o clínico geral da família. Os especialistas que tratam essa doença em específico são o hematologista (médico especializado em doenças do sangue) e o geneticista (médico especializado em genes e hereditariedade).
Tratamentos para a doença de Gaucher
Só existem tratamentos para os tipos 1 e 3 da doença de Gaucher. Os tratamentos mais comuns são a terapia de reposição enzimática e uso de medicamentos.
Na terapia de reposição enzimática, enzimas são administradas por via intravenosa, geralmente a cada duas semanas. Esse tratamento é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso. O paciente precisa realizar exames de sangue, de imagem e dos ossos para monitorar os efeitos do tratamento.
Para os pacientes que não recebem essa terapia, existe o tratamento com miglustate, um medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo no corpo.
Se houver necessidade, pode ser feita uma cirurgia de remoção do baço ou o transplante de células-tronco para a cura dos tipos 1 e 3. No entanto, esse transplante é um último recurso, pois há um considerável risco de morte ou incapacidade do paciente.